特纳氏综合征

患者的核型大多仍为4XY。只有少数具有染色体镶嵌性。临床表现为身材矮小，蹼状脖子，低耳朵位置，胸cut，隐睾症和生精功能障碍，血清雄激素水平低下，大多数丧失生育能力。

性逆转综合征

这种疾病的临床表现与克莱因费尔德综合症相似。它们是男性，具有男性精神状态，但是睾丸小，没有阴毛或稀疏的阴毛。核型是4XY。

纤毛淤积综合征

该病通常有嫡亲血缘的家族病史，临床表现为内脏逆转（如右旋心动过速），支气管扩张和慢性鼻窦炎，以及精子尾纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。

仅支持细胞综合征

这种疾病的发生率约为3％。外观上没有先天性畸形，但睾丸缺乏生精细胞和精子。血清FSH升高，但睾丸激素水平正常。